Project Description
Défi
Le trouble du spectre de l’autisme est souvent présent chez plusieurs membres d’une famille. Par exemple, le jumeau monozygote de quelqu’un atteint du TSA a environ 60 pour cent de chances d’être atteint lui aussi, tandis que ses frères et sœurs ont 20 pour cent de chances. Ces statistiques suggèrent des facteurs de risque génétiques. Mais quelle est la variante génétique qui accroît la susceptibilité au TSA? En outre, comment les gènes influencent-ils le développement du cerveau et le comportement des enfants atteints d’autisme?
Résumé du projet
Les chercheurs et les partenaires du « Projet de démonstration du TSA » du réseau ont employé des technologies de pointe en matière de séquençage génomique pour étudier ces questions plus en profondeur. Les investigateurs du projet ont également comparé des enfants autistes avec leurs frères et sœurs pour observer comment des différences et des similarités génétiques s’alignent sur des trajectoires de développement. Dans le cadre de ce travail, ils ont été des pionniers dans la création d’une banque internationale de tissus biologiques.
Résultat
En comparant les génomes de familles affectées par le TSA chez des sujets témoins, ils ont découvert de nouvelles associations entre des variations génétiques précises, l’autisme et ses symptômes. Plusieurs de ces altérations sont rares ou de novo (non héritées, mais apparaissant pour la première fois chez le sujet atteint du TSA). Ces découvertes sont potentiellement utiles sur le plan clinique : par exemple, elles pourraient ouvrir la voie à des tests de diagnostic plus précoces en combinant des marqueurs biologiques génétiques et de comportement. Elles permettent des consultations génétiques plus informatives sur le risque de récurrence, ce qu’un grand nombre de familles estiment précieux. Elles pourraient également offrir de nouvelles cibles à des interventions pharmaceutiques et mener à de nouvelles thérapeutiques individualisées qui minimiseraient les répercussions d’une vulnérabilité génétique sur la vie de l’enfant.
Équipe
Directeurs de projet
Lonnie Zwaigenbaum, Université de l’Alberta
Stephen Scherer, Université de Toronto
Co-investigateurs
Peter Szatmari, Université McMaster
Eric Fombonne, Université McGill
Michael Brudno, Université de Toronto
Sal Carbonetto, Université McGill
Anne Marie Craig, Université de la Colombie-Britannique
Krista L. Hyde, Université McGill
Alan Evans, Université McGill
Evdokia Anagnostou, Université de Toronto
Geoff Hall, Université McMaster
Susan Bryson, Université Dalhousie
Isabel Smith, Université Dalhousie
Wendy Roberts, Université de Toronto
Jessica Brian, Université de Toronto
Joanne Volden, Université de l’Alberta
Pat Mirenda, Université de la Colombie-Britannique
Anthony Bailey, Hôpital Warneford
Tracy Vaillancourt, Université d’Ottawa
Fiona Miller, Université de Toronto
David Nicholas, Université de Calgary
Bridget Fernandez, Université Memorial
Collaborateurs
Andrew Paterson, Hôpital pour enfants malades de Toronto
John Vincent, Centre de toxicomanie et de santé mentale
David Stellwagen, Centre universitaire de santé McGill
Margot Taylor, Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Université de Toronto
Larry Tuff, Hôpital pour enfants McMaster, Centre des Sciences de la santé d’Hamilton
Eric Duku, Université McMaster
Marc Woodbury-Smith, Université McMaster
Mandi Steinman, Hôpital de Montréal pour enfants
Keith Goulden, Hôpital de réadaptation Glenrose, Edmonton
Margaret Clarke, Centre du développement de l’enfant, Calgary
Charlotte Waddell, Université Simon Fraser
Veronica Smith, Université de l’Alberta
Partenaires
Applied Biosystems
Illumina Inc.
DNA Genotek Inc.
NIH Autism Sequencing Consortium
Bourse GL2 du Fonds de recherche de l’Ontario pour la génomique de l’autisme
Institut de recherche sur la femme et l’enfant de l’Université de l’Alberta
Sinneave Family Foundation
Autism Speaks Canada
Programme de Formation en recherche en autisme
