Project Description
Problématique
Historiquement, il y a une absence d’information à l’échelle de la population sur la manière dont la paralysie cérébrale se présente chez les enfants, notamment sur les facteurs de risques possibles, les antécédents, la gravité sur le plan fonctionnel et les co-mordibités associés à cet état. Pour mieux comprendre ce trouble neurologique, le Registre canadien de la paralysie cérébrale a été créé lors du cycle I.
Résumé du projet
Le Registre est un recueil national confidentiel de renseignements médicaux et sociaux au sujet d’enfants atteints de paralysie cérébrale, et est le premier en son genre en Amérique du Nord. Il repose sur une base démographique de 18 millions d’individus et 180 000 naissances annuelles. À la fin du cycle II, le Registre dénombrait plus de 2 000 personnes dans tout le Canada. L’information tirée de ces échantillons a servi de base à de multiples études et à d’importantes publications.
Résultat
La première étude a porté sur la génétique de la PC, dans laquelle les chercheurs ont eu recours à une biopuce ADN pour analyser le rôle possible des gènes dans ce trouble neurologique. Les recherches ont également débouché sur une adhésion à l’International Cerebral Palsy Genomics Consortium et ont fourni une plateforme pour l’étude de la génomique de la PC par le biais d’un échantillonnage de l’exome entier portant aussi bien sur des cas non sélectionnés que sur des exemples de PC « atypique ».
En outre, les chercheurs ont apporté leur collaboration à une étude sur les perturbations du sommeil chez les enfants atteints de PC, dont les conclusions ont été présentées devant l’American Academy for Cerebral Palsy & Developmental Medicine. Cette étude a révélé que chez les enfants atteints de PC, les troubles du sommeil entraînaient des perturbations du comportement diurne et étaient fortement liés à la douleur.
Les données du Registre ont également abouti à la publication d’articles s’intéressant principalement aux conséquences des facteurs socioéconomiques et régionaux sur la PC. Des recherches sur la prévalence et les caractéristiques de la PC dans le nord de l’Alberta, une analyse sur l’exactitude des données administratives concernant la PC au Québec, les phénotypes caractéristiques de la PC, l’histoire naturelle de ce trouble neurologique et les liens entre la PC et l’âge de la mère sont autant de thèmes ayant fait l’objet de publications.
Enfin, le succès remporté par le Registre a permis de financer la plateforme Integrative Canadian Neurodiversity (iCAN). Grâce à cette plateforme, le recueil des données sera simplifié, ce qui permettra d’élargir le partage potentiel de ces informations entre sous-types de troubles neurodéveloppementaux à l’échelle internationale et de créer une nouvelle base de données.
Team
Dr. Michael Shevell, Université McGill
Dr. Maryam Oskoui, Université McGill
David Buckey, Université Memorial
Ellen Wood, Université Dalhousie
Darcy Fehlins, Université de Toronto
Adam Kirton, Université de Calgary
John Andersen, Université de l’Alberta
Esias van Rensburg, Université de la Colombie-Britannique
Annette Majnemer, Université McGill
Partners
Université McGill
Centre de santé universitaire McGill
Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants
Hôpital de réadaptation Glenrose
Hôpital pour enfants de l’Alberta
Sunny Hill Health Centre for Children
BC Children’s Hospital
Janeway Health Center
IWK Health Centre
Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview
Institut de réadaptation en déficience physique de Québec
Centre de réadaptation Estrie
Centre de Réadaptation Marie-Enfant
Centre MAB-Mackay
Hôpital Shriners de Montréal
Hôpital de Montréal pour enfants
Centre de réadaptation Le Bouclier
