Découvrir les gènes jouant un rôle dans le trouble du spectre de l’autisme

Project Description

Défi

Des preuves de plus en plus nombreuses démontrent que la génétique joue un rôle dans le trouble du spectre de l’autisme (TSA). Même si les facteurs génétiques ne déterminent pas le fait qu’un individu développera ou non un trouble autistique, ils peuvent en augmenter le risque. Des chercheurs ont découvert que des gènes qui établissent les propriétés des synapses – une jonction entre deux cellules nerveuses assurant la connexion entre elles – jouent potentiellement un rôle dans le TSA. L’objectif de ce projet était de mettre cette hypothèse à l’épreuve.

Résumé du projet

Pour évaluer cette hypothèse, les chercheurs ont réduit l’expression de gènes cibles pour observer les conséquences que cela aurait (ou pas) sur le développement des synapses. Les gènes de la neuroligine sont un type de gènes qui déterminent les propriétés des synapses et sont associés au TSA chez certains patients. D’autres sont les MDGA (spécifiquement la MDGA1 et la MDGA2). Ces gènes ainsi que d’autres ont été testés au cours du processus expérimental.

Résultat

Les résultats ont démontré que les MDGA sont susceptibles de perturber l’équilibre des synapses dans le cerveau et sont une cause potentielle de l’autisme et d’autres troubles du développement neurologique. En conclusion, on peut dire que le fait de disposer de ces informations permettra de développer des méthodes moléculaires et pharmaceutiques ciblées pour soigner les symptômes du TSA.

Équipe

Investigateurs

Ann Marie Craig, Université de la Colombie-Britannique
Steven Scherer, Hôpital pour enfants malades, Université de Toronto