Project Description

Défi

Au Canada, les enfants atteints du trouble du spectre de l’autisme ne font généralement l’objet d’un diagnostic qu’après l’âge de quatre ans, ce qui est regrettable dans la mesure où il a été démontré qu’une intervention dans la petite enfance permet d’améliorer leurs perspectives.

Résumé du projet

Pour permettre aux familles de saisir cette chance manquée jusque-là, les chercheurs du Projet de démonstration du TSA du RSCE se sont efforcés de découvrir des caractéristiques comportementales chez des enfants dont certains n’avaient pas plus de 12 mois. Ce même projet avait aussi pour objectif de découvrir des marqueurs biologiques génétiques et neurologiques qui pourraient permettre d’établir un diagnostic chez un nourrisson ou un tout-petit. Néanmoins, le comportement demeure une partie essentielle de l’équation, particulièrement dans la mesure où les parents peuvent signaler des actes eux-mêmes sans avoir besoin d’outils médicaux de pointe.

Résultat

Les bébés qui feront plus tard l’objet d’un diagnostic de TSA sont susceptibles de présenter des comportements altérés ou atypiques en matière d’attention visuelle, de contrôle de la motricité et d’emploi de matériel ludique (par ex., des actions répétitives). Même s’ils sont trop petits pour parler, ils peuvent quand même présenter des troubles de la communication sociale; par exemple, ils pourront ne pas sourire en retour. Comparés à d’autres nourrissons, ils sont susceptibles de se montrer plus souvent agités et il peut être difficile de les calmer. Ces découvertes ont permis de préparer un questionnaire pour aider les parents dans le dépistage du risque de TSA.

Les investigateurs ont également exploré comment les relations réciproques entre les comportements précoces liés au TSA peuvent entraîner des symptômes principaux. Par exemple, les problèmes de régulation émotionnelle peuvent être liés à la difficulté de désengager et de déplacer l’attention, ce qui pourrait avoir des répercussions sur les aptitudes d’attention conjointe (être capable de porter son attention sur quelque chose avec quelqu’un d’autre), un élément essentiel de la communication.

Parmi les nourrissons dont un frère ou une sœur aînés étaient autistes, environ la moitié a exhibé des caractéristiques précoces du TSA qui n’ont cependant pas rempli tous les critères de l’autisme par la suite. Ces résultats suggèrent la possibilité d’un phénotype d’autisme plus large – un ensemble de caractéristiques observables liées à des facteurs génétiques et environnementaux ainsi qu’à leur interaction. Les chercheurs se sont penchés avec un grand intérêt sur la possibilité de voir l’aspect environnemental du phénotype changer si l’on ciblait les symptômes précoces du TSA avec des thérapeutiques comme l’ABC social.

Équipe

Directeurs de projet 

Lonnie Zwaigenbaum, Université de l’Alberta
Stephen Scherer, Université de Toronto

Co-investigateurs 

Peter Szatmari, Université McMaster
Eric Fombonne, Université McGill
Michael Brudno, Université de Toronto
Sal Carbonetto, Université McGill
Anne Marie Craig, Université de la Colombie-Britannique
Krista L. Hyde, Université McGill
Alan Evans, Université McGill
Evdokia Anagnostou, Université de Toronto
Geoff Hall, Université McMaster
Susan Bryson, Université Dalhousie
Isabel Smith, Université Dalhousie
Wendy Roberts, Université de Toronto
Jessica Brian, Université de Toronto
Joanne Volden, Université de l’Alberta
Pat Mirenda, Université de la Colombie-Britannique
Anthony Bailey, Hôpital Warneford
Tracy Vaillancourt, Université d’Ottawa
Fiona Miller, Université de Toronto
David Nicholas, Université de Calgary
Bridget Fernandez, Université Memorial

Collaborateurs

Andrew Paterson, Hôpital pour enfants malades de Toronto
John Vincent, Centre de toxicomanie et de santé mentale
David Stellwagen, Centre universitaire de santé McGill
Margot Taylor, Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Université de Toronto
Larry Tuff, Hôpital pour enfants McMaster, Centre des Sciences de la santé d’Hamilton
Eric Duku, Université McMaster
Marc Woodbury-Smith, Université McMaster
Mandi Steinman, Hôpital de Montréal pour enfants
Keith Goulden, Hôpital de réadaptation Glenrose, Edmonton
Margaret Clarke, Centre du développement de l’enfant, Calgary
Charlotte Waddell, Université Simon Fraser
Veronica Smith, Université de l’Alberta

Partenaires

Applied Biosystems
Illumina Inc.
DNA Genotek Inc.
NIH Autism Sequencing Consortium
Bourse GL2 du Fonds de recherche de l’Ontario pour la génomique de l’autisme
Institut de recherche sur la femme et l’enfant de l’Université de l’Alberta
Sinneave Family Foundation
Autism Speaks Canada
Programme de Formation en recherche en autisme