Investigatrice au BC Children’s Hospital et investigatrice principale au Centre for Molecular Medicine and Therapeutics
Les recherches de la Prof. van Karnebeek visent à découvrir de nouvelles erreurs innées du métabolisme, une catégorie de maladies génétiques qui se prête particulièrement bien à des traitements. Son équipe emploie une méthode multidisciplinaire qui étudie trois « — omiques » chez les patients : la phénomique, ou leurs propriétés physiques et biochimiques; la génomique, ou leur information génétique; et enfin, la métabolomique, ou leurs profils de métabolites. Elle a lancé deux grands projets collaboratifs, le Treatable Intellectual Disability Endeavor in BC (TIDEBC.org avec Sylvia Stockler) et le projet international Omics2TreatID (omics2treatid.org). Ces projets s’efforcent de tirer parti de ces nouvelles technologies pour découvrir des défauts génétiques chez les enfants présentant des déficiences intellectuelles et pour donner aux cliniciens les outils nécessaires à une détection et une prise en charge précoces.
La Prof. van Karnebeek et son équipe ont déjà pu découvrir un certain nombre de ces anomalies, mettre au point de nouveaux traitements et permettre de mieux reconnaître ces maladies au BC Children’s Hospital. Au cours des deux dernières années, 400 enfants atteints d’une déficience intellectuelle ont fait l’objet d’un dépistage systématique, et il a été déterminé que les troubles de 5 % d’entre eux étaient traitables; un traitement a permis d’améliorer le comportement ainsi que la cognition de ces enfants et a souvent complètement transformé la vie de leurs familles.
Ces outils de diagnostic – un protocole faisant usage de l’appli Treatable-ID.org – sont désormais utilisés par des médecins du monde entier, ce qui leur permet de reconnaître des maladies chez les nouveau‑nés et de traiter ces patients vulnérables avant qu’ils ne subissent d’importantes lésions cérébrales.
