Membre du CGR
Professeure, Université de Toronto
Lucy Osborne est professeure agrégée à l’Institut des sciences médicales de l’Université de Toronto (IMS) et mène des recherches à la pointe de la génétique médicale. Elle est experte mondiale en délétion et duplication d’une région du génome, minuscule mais fascinante : le locus 7q11.23 du chromosome 7, qui ne contient que 25 gènes. La délétion de cette région sur l’une des paires du chromosome 7 provoque le syndrome de Williams-Beuren (SW). Il s’agit d’un trouble du développement neurologique qui touche pratiquement tous les systèmes du corps. Les personnes atteintes sont souvent exubérantes et présentent communément des traits propres à l’autisme. La déficience intellectuelle, un visage dit de l’elfe, des troubles anxieux et des problèmes cardiovasculaires sont également des caractéristiques du syndrome. « L’étude des gènes affectés par le SW permet de comprendre la base moléculaire des symptômes qui se produisent dans ce syndrome ainsi que dans d’autres troubles », explique Mme Osborne.
Outre sa participation active à son programme de recherche, Mme Osborne continue de s’investir dans l’IMS et les départements conjoints de médecine et de génétique moléculaire. À l’IMS, elle enseigne le cours « Médecine moléculaire des maladies humaines », très recherché par les étudiants, fait partie du comité du programme d’études et a participé récemment à une initiative de planification stratégique. Elle y supervise actuellement trois étudiants de cycle supérieur et estime qu’elle fait partie de pas moins de 20 comités consultatifs de programmation. Malgré son impressionnant cheminement professionnel et l’appui financier qu’elle a reçu des Instituts de recherche en santé du Canada et de la Simons Foundation Autism Research Initiative, lorsqu’on l’interroge sur le parcours sans faille d’une carrière universitaire aussi exceptionnelle, Mme Osborne affirme qu’il n’y a pas aucun mystère à sa réussite. Son conseil aux jeunes scientifiques en herbe et aux étudiants diplômés est simple : « Travaillez dur et vous en retirerez ce que vous aurez investi. »
