Sal Carbonetto

Projet de démonstration du TSA : Incorporer les découvertes génomiques à la pratique clinique

2023-10-19T10:53:16-08:00

Défi Le génome d’une personne est susceptible de contenir des renseignements utiles sur le risque de trouble du spectre de l’autisme, mais comment le séquençage génomique devrait-il être utilisé dans le diagnostic, les consultations génétiques et la prise en charge du patient? Quels traitements et quels suivis appliquer, et à la suite de quels résultats [...]

Projet de démonstration du TSA : Le sommeil, un problème concomitant de tous les troubles

2023-10-19T10:52:57-08:00

Défi Comparés à seulement un quart des enfants se développant normalement, près de 90 pour cent des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux (TDN) ont des problèmes de sommeil. Cela peut avoir de graves conséquences sur leur bien-être – et sur la qualité de vie de leur famille. Résumé du projet En 2013, en partenariat avec [...]

Projet de démonstration du TSA : Identifier les premiers marqueurs biologiques du comportement

2023-10-19T10:51:54-08:00

Défi Au Canada, les enfants atteints du trouble du spectre de l’autisme ne font généralement l’objet d’un diagnostic qu’après l’âge de quatre ans, ce qui est regrettable dans la mesure où il a été démontré qu’une intervention dans la petite enfance permet d’améliorer leurs perspectives. Résumé du projet Pour permettre aux familles de saisir cette [...]

Projet de démonstration du TSA : Séquençage génomique de prochaine génération et identification de variantes d’ADN

2023-10-19T10:48:44-08:00

Défi Le trouble du spectre de l’autisme est souvent présent chez plusieurs membres d’une famille. Par exemple, le jumeau monozygote de quelqu’un atteint du TSA a environ 60 pour cent de chances d’être atteint lui aussi, tandis que ses frères et sœurs ont 20 pour cent de chances. Ces statistiques suggèrent des facteurs de risque [...]

Go to Top