Défi Le génome d’une personne est susceptible de contenir des renseignements utiles sur le risque de trouble du spectre de l’autisme, mais comment le séquençage génomique devrait-il être utilisé dans le diagnostic, les consultations génétiques et la prise en charge du patient? Quels traitements et quels suivis appliquer, et à la suite de quels résultats [...]
Projet de démonstration du TSA : Le sommeil, un problème concomitant de tous les troubles
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:52:57-08:00Défi Comparés à seulement un quart des enfants se développant normalement, près de 90 pour cent des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux (TDN) ont des problèmes de sommeil. Cela peut avoir de graves conséquences sur leur bien-être – et sur la qualité de vie de leur famille. Résumé du projet En 2013, en partenariat avec [...]
Projet de démonstration du TSA : Neuroimagerie et fonction
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:48:24-08:00Défi À l’heure actuelle, un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme se fonde sur des comportement et des retards développementaux, et non pas sur des marqueurs neurobiologiques. Si nous en savions plus sur la source de l’autisme dans le cerveau, cela pourrait permettre aux enfants de recevoir un diagnostic plus tôt. Résumé du projet [...]
Projet de démonstration du TSA : Identifier les premiers marqueurs biologiques du comportement
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:51:54-08:00Défi Au Canada, les enfants atteints du trouble du spectre de l’autisme ne font généralement l’objet d’un diagnostic qu’après l’âge de quatre ans, ce qui est regrettable dans la mesure où il a été démontré qu’une intervention dans la petite enfance permet d’améliorer leurs perspectives. Résumé du projet Pour permettre aux familles de saisir cette [...]
Projet de démonstration du TSA : Études d’utilité clinique
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:51:08-08:00Défi Un diagnostic du trouble du spectre de l’autisme ne fait que donner une idée aux parents ou aux tuteurs de ce à quoi s’attendre dans les années à venir. Même si les enfants, au début, présentent des capacités et des handicaps similaires, ils peuvent se développer de manières très diverses, à des rythmes de [...]
Projet de démonstration du TSA : Séquençage génomique de prochaine génération et identification de variantes d’ADN
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:48:44-08:00Défi Le trouble du spectre de l’autisme est souvent présent chez plusieurs membres d’une famille. Par exemple, le jumeau monozygote de quelqu’un atteint du TSA a environ 60 pour cent de chances d’être atteint lui aussi, tandis que ses frères et sœurs ont 20 pour cent de chances. Ces statistiques suggèrent des facteurs de risque [...]
