Problématique Les parents des enfants atteints du trouble du spectre de l’autisme (TSA) ont constaté depuis longtemps que ce dernier a tendance à se manifester chez plusieurs individus au sein d’une famille, mais peut se présenter différemment parmi les membres de la fratrie. Les chercheurs se sont posé la question de savoir comment et pourquoi [...]
Projet de démonstration du TSA : Incorporer les découvertes génomiques à la pratique clinique
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:53:16-08:00Défi Le génome d’une personne est susceptible de contenir des renseignements utiles sur le risque de trouble du spectre de l’autisme, mais comment le séquençage génomique devrait-il être utilisé dans le diagnostic, les consultations génétiques et la prise en charge du patient? Quels traitements et quels suivis appliquer, et à la suite de quels résultats [...]
Projet de démonstration du TSA : Le sommeil, un problème concomitant de tous les troubles
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:52:57-08:00Défi Comparés à seulement un quart des enfants se développant normalement, près de 90 pour cent des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux (TDN) ont des problèmes de sommeil. Cela peut avoir de graves conséquences sur leur bien-être – et sur la qualité de vie de leur famille. Résumé du projet En 2013, en partenariat avec [...]
Projet de démonstration du TSA : Neuroimagerie et fonction
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:48:24-08:00Défi À l’heure actuelle, un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme se fonde sur des comportement et des retards développementaux, et non pas sur des marqueurs neurobiologiques. Si nous en savions plus sur la source de l’autisme dans le cerveau, cela pourrait permettre aux enfants de recevoir un diagnostic plus tôt. Résumé du projet [...]
Projet de démonstration du TSA : Identifier les premiers marqueurs biologiques du comportement
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:51:54-08:00Défi Au Canada, les enfants atteints du trouble du spectre de l’autisme ne font généralement l’objet d’un diagnostic qu’après l’âge de quatre ans, ce qui est regrettable dans la mesure où il a été démontré qu’une intervention dans la petite enfance permet d’améliorer leurs perspectives. Résumé du projet Pour permettre aux familles de saisir cette [...]
Projet de démonstration du TSA : Études d’utilité clinique
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:51:08-08:00Défi Un diagnostic du trouble du spectre de l’autisme ne fait que donner une idée aux parents ou aux tuteurs de ce à quoi s’attendre dans les années à venir. Même si les enfants, au début, présentent des capacités et des handicaps similaires, ils peuvent se développer de manières très diverses, à des rythmes de [...]
Projet de démonstration du TSA : Séquençage génomique de prochaine génération et identification de variantes d’ADN
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:48:44-08:00Défi Le trouble du spectre de l’autisme est souvent présent chez plusieurs membres d’une famille. Par exemple, le jumeau monozygote de quelqu’un atteint du TSA a environ 60 pour cent de chances d’être atteint lui aussi, tandis que ses frères et sœurs ont 20 pour cent de chances. Ces statistiques suggèrent des facteurs de risque [...]
Découvrir les gènes jouant un rôle dans le trouble du spectre de l’autisme
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:54:07-08:00Défi Des preuves de plus en plus nombreuses démontrent que la génétique joue un rôle dans le trouble du spectre de l’autisme (TSA). Même si les facteurs génétiques ne déterminent pas le fait qu’un individu développera ou non un trouble autistique, ils peuvent en augmenter le risque. Des chercheurs ont découvert que des gènes qui [...]
Génétique de la paralysie cérébrale
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:59:51-08:00Problématique Bien que depuis ces dernières années on assiste à une prise de conscience croissante des facteurs de risque génétique liés à la paralysie cérébrale, les études concernant le rôle des variations génétiques, leur gravité et les co-morbidités qui en découlent n’en sont qu’à leur début. Un grand nombre de techniques relevant de la génétique [...]
Les promesses de l’épigénétique comme outil innovant pour dépister l’ETCAF
Nicolas Turgeon-Morin2023-10-19T10:57:22-08:00Problématique L’exposition prénatale à l’alcool est une cause majeure de déficits comportementaux et cognitifs chez les enfants. En dépit de vastes recherches, un profil neurocomportemental propre aux enfants victimes d’une exposition prénatale à l’alcool reste encore à définir. Ce projet de recherche s’est penché sur la manière dont les facteurs génétiques et environnementaux interagissent avec [...]