La génétique

Défi Il peut être difficile de reconnaître de bonne heure les enfants présentant un risque d’ETCAF. Un diagnostic officiel exige souvent la confirmation d’une exposition prénatale à l’alcool, ce qui n’est pas toujours possible. Dans la mesure où les outils actuels ne sont pas suffisamment précis pour être appliqués aux jeunes enfants et aux nourrissons, [...]

Problématique L’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale, résultat de l’exposition prénatale à l’alcool, est la cause la plus courante des troubles du développement neurologique dans le monde occidental. On estime que sa prévalence au Canada va de 3 à 5 %, et même jusqu’à 11 % dans certaines collectivités. Le diagnostic de ce trouble est un [...]

Problématique Les parents des enfants atteints du trouble du spectre de l’autisme (TSA) ont constaté depuis longtemps que ce dernier a tendance à se manifester chez plusieurs individus au sein d’une famille, mais peut se présenter différemment parmi les membres de la fratrie. Les chercheurs se sont posé la question de savoir comment et pourquoi [...]

Problématique Parmi les enfants atteints de paralysie cérébrale (PC), les nourrissons prématurés représentent le sous-groupe le plus important et en dépit de l’amélioration globale des taux de survie, la prévalence de ce trouble chez les prématurés demeure élevée. Les lésions de la substance blanche et les infections durant la grossesse sont un facteur de risque [...]

Problématique Historiquement, il y a une absence d’information à l’échelle de la population sur la manière dont la paralysie cérébrale se présente chez les enfants, notamment sur les facteurs de risques possibles, les antécédents, la gravité sur le plan fonctionnel et les co-mordibités associés à cet état. Pour mieux comprendre ce trouble neurologique, le Registre [...]

Problématique L’épigénétique – la manière dont l’environnement influence l’expression des gènes – est un domaine prometteur lorsqu’il s’agit de mieux comprendre le TSAF. En l’absence de la dysmorphologie faciale caractéristique du TSAF ou de la confirmation d’une exposition prénatale à l’alcool, il peut être difficile d’établir un diagnostic. Par conséquent, il existe un besoin essentiel [...]

Défi Le génome d’une personne est susceptible de contenir des renseignements utiles sur le risque de trouble du spectre de l’autisme, mais comment le séquençage génomique devrait-il être utilisé dans le diagnostic, les consultations génétiques et la prise en charge du patient? Quels traitements et quels suivis appliquer, et à la suite de quels résultats [...]

Défi Un diagnostic du trouble du spectre de l’autisme ne fait que donner une idée aux parents ou aux tuteurs de ce à quoi s’attendre dans les années à venir. Même si les enfants, au début, présentent des capacités et des handicaps similaires, ils peuvent se développer de manières très diverses, à des rythmes de [...]

Défi Le trouble du spectre de l’autisme est souvent présent chez plusieurs membres d’une famille. Par exemple, le jumeau monozygote de quelqu’un atteint du TSA a environ 60 pour cent de chances d’être atteint lui aussi, tandis que ses frères et sœurs ont 20 pour cent de chances. Ces statistiques suggèrent des facteurs de risque [...]

Défi Une grande quantité de données génomiques sur les troubles neurodéveloppementaux ont été publiées, mais les chercheurs sont confrontés à des difficultés pour accéder à cette information. Les données trouvées dans la littérature sont souvent éparpillées et difficiles à synthétiser, et le simple fait d’en accumuler sur une plateforme n’est pas suffisant. Résumé du projet [...]