Project Description

Défi

Une grande quantité de données génomiques sur les troubles neurodéveloppementaux ont été publiées, mais les chercheurs sont confrontés à des difficultés pour accéder à cette information. Les données trouvées dans la littérature sont souvent éparpillées et difficiles à synthétiser, et le simple fait d’en accumuler sur une plateforme n’est pas suffisant.

Résumé du projet

Ce projet visait à examiner la littérature sur la génomique de l’ETCAF, de l’autisme et de la paralysie cérébrale. Ensuite, il consistait à effectuer des méta-analyses aussi bien que des analyses comparatives. L’objectif final était d’obtenir une base de données consultable qui constituerait un guichet unique à travers lequel les chercheurs pourraient s’informer sur des gènes et leurs répercussions sur les troubles du développement neurologique. Ce type de base de données permettrait d’avoir un meilleur aperçu des répercussions de la génétique sur les déficiences intellectuelles. Mais surtout, elle pourrait contribuer au développement de marqueurs biologiques, de diagnostics et de méthodes de traitements.

Résultat

L’équipe a créé une base de données appelée Neurocarta, qui abrite plus de 135 000 sources de données. Celles-ci, tirées de 81 000 articles, relient plus de 11 000 gènes à 2 850 phénotypes. L’équipe a utilisé Neurocarta pour effectuer une méta-analyse qui a examiné des milliers de gènes dans 12 études indépendantes comme étant éventuellement impliqués dans le TSA. Elle a aussi réussi à identifier des gènes qui étaient systématiquement exprimés différemment chez les sujets atteints du trouble. Ces résultats constituent les éléments probants les plus convaincants à ce jour d’une signature génétique commune dans le cerveau des sujets atteint du TSA. Ces preuves démontrent que, alors qu’il est souvent difficile de discerner quelque chose d’important dans des études individuelles, lorsqu’on les examine ensemble, le résultat peut en être impressionnant.

Équipe

Investigateurs

Paul Pavlidis, Université de la Colombie-Britannique

Collaborateurs

James Reynolds, Université Queen’s
Lonnie Zwaigenbaum, Université de l’Alberta
Michael Shevell, Université McGill
Marie-Pierre Dube, Université de Montréal
Steven Scherer, Université de Toronto