Identification précoce

Problématique Les chercheurs du monde entier ont recueilli de très nombreuses informations sur le développement du cerveau, notamment des données sur les gènes et leur expression dans les cellules, sur la structure et l’activité électrique du cerveau, sur les comportements, sur les troubles susceptibles d’être diagnostiqués, etc. À l’heure actuelle, ces données ne sont pas [...]

Problématique Un diagnostic et une intervention précoces peuvent contribuer à améliorer le cours du développement des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux (TND), accroître leur intégration sociale et favoriser de meilleurs résultats scolaires. Les scientifiques et cliniciens sont de plus en plus intéressés par les outils de diagnostic précoce pour évaluer la fonction et l’activité cérébrale, [...]

Problématique Parmi les enfants atteints de paralysie cérébrale (PC), les nourrissons prématurés représentent le sous-groupe le plus important et en dépit de l’amélioration globale des taux de survie, la prévalence de ce trouble chez les prématurés demeure élevée. Les lésions de la substance blanche et les infections durant la grossesse sont un facteur de risque [...]

Problématique L’épigénétique – la manière dont l’environnement influence l’expression des gènes – est un domaine prometteur lorsqu’il s’agit de mieux comprendre le TSAF. En l’absence de la dysmorphologie faciale caractéristique du TSAF ou de la confirmation d’une exposition prénatale à l’alcool, il peut être difficile d’établir un diagnostic. Par conséquent, il existe un besoin essentiel [...]

Problématique Les enfants doivent souvent attendre longtemps avant de bénéficier d’une évaluation de l’ETCAF, ce qui signifie qu’ils tardent plus à avoir accès aux différents soutiens. Une équipe dirigée par le Dr James Reynolds (Université Queen's) travaille au développement d’un outil d’évaluation fondé sur les mouvements oculaires qui pourrait permettre de dépister les enfants atteints [...]

Problématique La formulation d’un diagnostic d’ETCAF est un processus long et coûteux, exigeant une équipe multidisciplinaire et plusieurs journées de tests. De nombreux enfants ne font pas l’objet d’un diagnostic avant d’être en âge d’aller à l’école, même s’il a été démontré qu’une intervention précoce (avant l’âge de trois ans) peut améliorer les conséquences à [...]

Défi Le génome d’une personne est susceptible de contenir des renseignements utiles sur le risque de trouble du spectre de l’autisme, mais comment le séquençage génomique devrait-il être utilisé dans le diagnostic, les consultations génétiques et la prise en charge du patient? Quels traitements et quels suivis appliquer, et à la suite de quels résultats [...]

Défi À l’heure actuelle, un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme se fonde sur des comportement et des retards développementaux, et non pas sur des marqueurs neurobiologiques. Si nous en savions plus sur la source de l’autisme dans le cerveau, cela pourrait permettre aux enfants de recevoir un diagnostic plus tôt. Résumé du projet [...]

Défi Au Canada, les enfants atteints du trouble du spectre de l’autisme ne font généralement l’objet d’un diagnostic qu’après l’âge de quatre ans, ce qui est regrettable dans la mesure où il a été démontré qu’une intervention dans la petite enfance permet d’améliorer leurs perspectives. Résumé du projet Pour permettre aux familles de saisir cette [...]

Défi Un diagnostic du trouble du spectre de l’autisme ne fait que donner une idée aux parents ou aux tuteurs de ce à quoi s’attendre dans les années à venir. Même si les enfants, au début, présentent des capacités et des handicaps similaires, ils peuvent se développer de manières très diverses, à des rythmes de [...]