Project Description
Défi
Un diagnostic du trouble du spectre de l’autisme ne fait que donner une idée aux parents ou aux tuteurs de ce à quoi s’attendre dans les années à venir. Même si les enfants, au début, présentent des capacités et des handicaps similaires, ils peuvent se développer de manières très diverses, à des rythmes de progrès différents, et présenter des troubles de santé additionnels. Malheureusement, les interventions n’expliquent pas toujours ces différences.
Résumé du projet
Les scientifiques participant au Projet de démonstration du TSA du réseau ont voulu vérifier si la présence de variantes génétiques et d’anormalités du cerveau chez les enfants autistes pourrait permettre de prédire leur trajectoire ainsi que leurs perspectives à long terme.
Les chercheurs se sont servis d’une étude longitudinale, laquelle a suivi les familles au fil du temps plutôt que d’avoir une seule entrevue avec elles sur leur expérience avec leur enfant. Les familles participantes ont pu ainsi permettre de recueillir des données longitudinales exhaustives sur la manière dont les symptômes et les capacités de leurs enfants évoluaient au fur et à mesure qu’ils grandissaient.
Résultat
Cette étude pourrait aider à finalement mettre en œuvre une approche personnalisée fondée sur les caractéristiques génétiques et neurologiques particulières des enfants, permettant ainsi de soigner ceux-ci et d’accompagner les familles. Ces résultats pourraient aussi être potentiellement utilisés pour détecter précocement le TSA chez les nourrissons ayant un frère ou une sœur aînés autistes. Une cohorte de ces enfants « à haut risque » d’autisme ont fourni des échantillons d’ADN et ont été testés régulièrement sur leurs aptitudes langagières, cognitives, adaptatives et sociales jusqu’à l’âge de 36 mois. À ce stade, ils ont fait l’objet d’une évaluation diagnostique. Plusieurs des frères et sœurs, même s’ils n’étaient pas autistes, souffraient néanmoins d’autres troubles du développement, notamment de retard du langage et de légers problèmes socio-émotionnels. Les données recueillies dans l’étude d’enfants de moins de deux ans, qui sont à l’heure actuelle la tranche d’âge la plus difficile à diagnostiquer, pourraient permettre de mettre au point des outils pour évaluer leurs risques génétiques. Elles ont aussi permis aux chercheurs d’identifier les premiers symptômes et comportements pouvant être liés à l’autisme.
Équipe
Directeurs de projet
Lonnie Zwaigenbaum, Université de l’Alberta
Stephen Scherer, Université de Toronto
Co-investigateurs
Peter Szatmari, Université McMaster
Eric Fombonne, Université McGill
Michael Brudno, Université de Toronto
Sal Carbonetto, Université McGill
Anne Marie Craig, Université de la Colombie-Britannique
Krista L. Hyde, Université McGill
Alan Evans, Université McGill
Evdokia Anagnostou, Université de Toronto
Geoff Hall, Université McMaster
Susan Bryson, Université Dalhousie
Isabel Smith, Université Dalhousie
Wendy Roberts, Université de Toronto
Jessica Brian, Université de Toronto
Joanne Volden, Université de l’Alberta
Pat Mirenda, Université de la Colombie-Britannique
Anthony Bailey, Hôpital Warneford
Tracy Vaillancourt, Université d’Ottawa
Fiona Miller, Université de Toronto
David Nicholas, Université de Calgary
Bridget Fernandez, Université Memorial
Collaborateurs
Andrew Paterson, Hôpital pour enfants malades de Toronto
John Vincent, Centre de toxicomanie et de santé mentale
David Stellwagen, Centre universitaire de santé McGill
Margot Taylor, Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Université de Toronto
Larry Tuff, Hôpital pour enfants McMaster, Centre des Sciences de la santé d’Hamilton
Eric Duku, Université McMaster
Marc Woodbury-Smith, Université McMaster
Mandi Steinman, Hôpital de Montréal pour enfants
Keith Goulden, Hôpital de réadaptation Glenrose, Edmonton
Margaret Clarke, Centre du développement de l’enfant, Calgary
Charlotte Waddell, Université Simon Fraser
Veronica Smith, Université de l’Alberta
Partenaires
Applied Biosystems
Illumina Inc.
DNA Genotek Inc.
NIH Autism Sequencing Consortium
Bourse GL2 du Fonds de recherche de l’Ontario pour la génomique de l’autisme
Institut de recherche sur la femme et l’enfant de l’Université de l’Alberta
Sinneave Family Foundation
Autism Speaks Canada
Programme de Formation en recherche en autisme
