Project Description
Défi
À l’heure actuelle, un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme se fonde sur des comportement et des retards développementaux, et non pas sur des marqueurs neurobiologiques. Si nous en savions plus sur la source de l’autisme dans le cerveau, cela pourrait permettre aux enfants de recevoir un diagnostic plus tôt.
Résumé du projet
Le RSCE a joué un rôle crucial dans l’identification des variantes génétiques associées au TSA dans le cadre de son Projet de démonstration du TSA. Pour aider à découvrir si et comment ces gènes influencent le développement du cerveau, les co-investigateurs du projet ont recueilli des images cérébrales d’enfants d’âge préscolaire atteints de TSA, dont certains en présentaient une ou plusieurs des variantes et d’autres non. Ils ont utilisé de nouvelles techniques en imagerie structurelle (qui révèle la structure anatomique du cerveau) tout autant qu’en imagerie fonctionnelle (qui montre l’activité du cerveau). Ils ont également scanné les cerveaux d’enfants se développant normalement pour avoir un autre point de comparaison.
Les chercheurs ont entrepris de relier des caractéristiques précises du cerveau avec les facteurs génétiques, les symptômes de comportement et les handicaps fonctionnels liés au TSA. Dans ce but, ils ont examiné au fil du temps l’épaisseur, la surface, le volume et la complexité du cortex cérébral ainsi que les connexions entre différentes régions du cerveau. Ils ont également exploré le rôle du sexe et de l’âge.
Résultat
Ils ont établi la preuve que souvent, chez les personnes atteintes du TSA, le cortex frontal est structuré différemment et la connectivité du cerveau est atypique. En règle générale, l’efficacité des connexions était hautement élevée au sein des régions locales du cerveau, mais l’était moins que d’habitude entre ces dernières. Ces signaux correspondent à certaines des caractéristiques principales du TSA, comme des différences de perception sensorielle et de cognition sociale (par ex., décoder les émotions et les intentions d’autrui). Tandis que la neuroimagerie et le séquençage génomique continuaient de fournir de nouvelles données, les investigateurs examinaient les implications cliniques de cette information — en d’autres termes, comment l’utiliser pour le bénéfice des personnes atteintes du TSA et de leurs familles.
Équipe
Directeurs de projet
Lonnie Zwaigenbaum, Université de l’Alberta
Stephen Scherer, Université de Toronto
Co-investigateurs
Peter Szatmari, Université McMaster
Eric Fombonne, Université McGill
Michael Brudno, Université de Toronto
Sal Carbonetto, Université McGill
Anne Marie Craig, Université de la Colombie-Britannique
Krista L. Hyde, Université McGill
Alan Evans, Université McGill
Evdokia Anagnostou, Université de Toronto
Geoff Hall, Université McMaster
Susan Bryson, Université Dalhousie
Isabel Smith, Université Dalhousie
Wendy Roberts, Université de Toronto
Jessica Brian, Université de Toronto
Joanne Volden, Université de l’Alberta
Pat Mirenda, Université de la Colombie-Britannique
Anthony Bailey, Hôpital Warneford
Tracy Vaillancourt, Université d’Ottawa
Fiona Miller, Université de Toronto
David Nicholas, Université de Calgary
Bridget Fernandez, Université Memorial
Collaborateurs
Andrew Paterson, Hôpital pour enfants malades de Toronto
John Vincent, Centre de toxicomanie et de santé mentale
David Stellwagen, Centre universitaire de santé McGill
Margot Taylor, Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Université de Toronto
Larry Tuff, Hôpital pour enfants McMaster, Centre des Sciences de la santé d’Hamilton
Eric Duku, Université McMaster
Marc Woodbury-Smith, Université McMaster
Mandi Steinman, Hôpital de Montréal pour enfants
Keith Goulden, Hôpital de réadaptation Glenrose, Edmonton
Margaret Clarke, Centre du développement de l’enfant, Calgary
Charlotte Waddell, Université Simon Fraser
Veronica Smith, Université de l’Alberta
Partenaires
Applied Biosystems
Illumina Inc.
DNA Genotek Inc.
NIH Autism Sequencing Consortium
Bourse GL2 du Fonds de recherche de l’Ontario pour la génomique de l’autisme
Institut de recherche sur la femme et l’enfant de l’Université de l’Alberta
Sinneave Family Foundation
Autism Speaks Canada
Programme de Formation en recherche en autisme
