Project Description
Défi
Le génome d’une personne est susceptible de contenir des renseignements utiles sur le risque de trouble du spectre de l’autisme, mais comment le séquençage génomique devrait-il être utilisé dans le diagnostic, les consultations génétiques et la prise en charge du patient? Quels traitements et quels suivis appliquer, et à la suite de quels résultats d’examens? Et comment communiquer ces résultats très compliqués et parfois ambigus? Comment élaborer des pratiques exemplaires pour tirer le meilleur parti de l’analyse de génome et veiller à ce que celle-ci soit utile plutôt que nuisible aux enfants et leurs familles?
Résumé du projet
Dans le cadre du Projet de démonstration du TSA du réseau, le Dr Stephen Scherer, en collaboration avec Autism Speaks, a organisé en 2010 un atelier destiné à orienter les meilleures approches permettant d’incorporer les découvertes génomiques à un dépistage diagnostique. Des parents, des adultes atteints du TSA, des médecins, des chercheurs et des intervenants du secteur biotechnologique ont tous donné leur point de vue.
Ils ont discuté de l’importance de veiller à ce que l’information génétique recherchée et communiquée ait le potentiel de changer positivement les choses pour les familles, ainsi que du besoin de peser le pour et le contre de cet avantage par rapport à l’impact psychologique que cela pourrait avoir sur elles. Une autre difficulté consiste à aider les familles à interpréter cette information avec exactitude et de manière constructive. À cette fin, l’équipe du TSA et l’équipe d’application des connaissances de base du RSCE ont œuvré avec des parents et des médecins pour essayer de mieux comprendre comment ces deux groupes perçoivent les résultats du séquençage génomique quand il leur est communiqué.
Résultat
Les leçons qu’ils en ont tirées – de même que celles apprises au cours d’autres ateliers et consultations – ont posé les fondations de lignes directrices de pratique clinique ainsi que de communications sur des questions critiques d’éthique et de politiques. Mais surtout, des associés en recherche étaient présents à chaque séance pour aider à interpréter les rapports, pour conseiller les familles et pour communiquer les résultats génétiques de la manière la plus avantageuse possible pour les sujets participant aux études sur le TSA du RSCE.
Équipe
Directeurs de projet
Lonnie Zwaigenbaum, Université de l’Alberta
Stephen Scherer, Université de Toronto
Co-investigateurs
Peter Szatmari, Université McMaster
Eric Fombonne, Université McGill
Michael Brudno, Université de Toronto
Sal Carbonetto, Université McGill
Anne Marie Craig, Université de la Colombie-Britannique
Krista L. Hyde, Université McGill
Alan Evans, Université McGill
Evdokia Anagnostou, Université de Toronto
Geoff Hall, Université McMaster
Susan Bryson, Université Dalhousie
Isabel Smith, Université Dalhousie
Wendy Roberts, Université de Toronto
Jessica Brian, Université de Toronto
Joanne Volden, Université de l’Alberta
Pat Mirenda, Université de la Colombie-Britannique
Anthony Bailey, Hôpital Warneford
Tracy Vaillancourt, Université d’Ottawa
Fiona Miller, Université de Toronto
David Nicholas, Université de Calgary
Bridget Fernandez, Université Memorial
Collaborateurs
Andrew Paterson, Hôpital pour enfants malades de Toronto
John Vincent, Centre de toxicomanie et de santé mentale
David Stellwagen, Centre universitaire de santé McGill
Margot Taylor, Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Université de Toronto
Larry Tuff, Hôpital pour enfants McMaster, Centre des Sciences de la santé d’Hamilton
Eric Duku, Université McMaster
Marc Woodbury-Smith, Université McMaster
Mandi Steinman, Hôpital de Montréal pour enfants
Keith Goulden, Hôpital de réadaptation Glenrose, Edmonton
Margaret Clarke, Centre du développement de l’enfant, Calgary
Charlotte Waddell, Université Simon Fraser
Veronica Smith, Université de l’Alberta
Partenaires
Applied Biosystems
Illumina Inc.
DNA Genotek Inc.
NIH Autism Sequencing Consortium
Bourse GL2 du Fonds de recherche de l’Ontario pour la génomique de l’autisme
Institut de recherche sur la femme et l’enfant de l’Université de l’Alberta
Sinneave Family Foundation
Autism Speaks Canada
Programme de Formation en recherche en autisme
